Apakah penyakit gerd berhubungan dengan faktor kelainan genetika
Hubungan GERD dan Faktor Genetis

Hubungan Misterius Antara GERD (Penyakit Refluks Asam Lambung Kronik) dan Faktor Genetik

Posted on

Refluks asam merupakan suatu permasalahan pencernaan yang cukup umum. Hal tersebut terjadi dikarenakan asam lambung beserta isinya kembali ke kerongkongan yang kemudian dapat menyebabkan sensasi terbakar di dalam dada. Hal inilah yang kemudian disebut sebagai heartburn. Nama lain untuk kondisi asam lambung yang naik ini antara lain:

  • Regurgitasi asam
  • Gangguan pencernaan yang disebabkan oleh asam
  • Gastroesophageal reflux disease (GERD)

Dari ketiga istilah di atas terdapat sedikit perbedaan yang didasarkan pada derajat kondisinya.

Sejumlah orang pernah mengalami refluks asam sesekali. Ditaksir sebanyak lebih dari 60 juta orang di Amerika Serikat mengalami refluks asam sebulan sekali. Tapi, beberapa di antaranya mengalami refluks asam lebih dari dua kali dalam seminggu. Kondisi seringnya asam lambung yang naik ini biasa disebut sebagai penyakit refluks gastroesofagus, atau lebih dikenal dengan GERD. GERD merupakan kondisi yang lebih serius dan bisa menjadi masalah kesehatan yang berbahaya jika tidak mendapatkan penanganan yang tepat.

Di bawah ini merupakan gejala GERD yang dapat terjadi lebih dari dua kali dalam seminggu, meliputi:

  • Sensasi terbakar di dada (heartburn)
  • Regurgitasi
  • Kesulitan menelan atau disfagia
  • Perut begah, atau perasaan kenyang yang berlebihan meskipun hanya makan sedikit saja.

APA YANG MENJADI PENYEBAB REFLUKS ASAM?

Kondisi asam balik atau refluks asam dapat terjadi ketika otot di ujung bawah kerongkongan (LES) tidak berfungsi dengan baik. Kondisi normal yang terjadi yaitu ketika makanan masuk dari kerongkongan menuju ke lambung, otot sfingter esofagus bagian bawah ini seharusnya membuka. Setelah makanan masuk ke dalam lambung, otot akan otomatis menutup untuk mencegah asam lambung beserta isinya kembali ke kerongkongan.

Hal-hal atau kondisi di bawah ini dapat menjadi resiko yang memperburuk kenaikan asam lambung. Di antaranya yaitu:

  • Kebiasaan minum-minuman berkarbonasi.
  • Makan porsi besar dalam sekali waktu.
  • Kondisi stress.
  • Kopi dan makanan atau minuman yang mengandung kafein lainnya.
  • Alkohol.

Selain itu terdapat jenis makanan lain yang juga dapat menjadi pemicu kondisi refluks asam, yaitu:

  • Bawang putih dan bawang merah.
  • Berbagai macam gorengan.
  • Makanan dengan kadar lemak yang tinggi.
  • Cabai, sambal, dan termasuk jenis makanan pedas lainnya.
  • Jeruk
  • Tomat
  • Cokelat
  • Daun mint.

Sementara itu, kondisi badan kegemukan atau obesitas dan hiatal hernia juga dapat memperparahnya.

Dari keterangan di atas, banyak kemudian orang yang mempunyai anggapan bahwa refluks asam hanya disebabkan oleh makanan tertentu atau oleh situasi tertentu seperti stress dan obesitas. Namun sebagian peneliti mendapat dugaan lain bahwa refluks asam dapat disebabkan oleh faktor lingkungan dan faktor genetika. Jika faktor genetik yang menjadi penyebab, berarti gen Anda memiliki peranan atas kondisi atau masalah otot pada lambung atau kerongkongan yang dapat menyebabkan refluks asam.

APAKAH REFLUKS ASAM DIPENGARUHI OLEH FAKTOR GENETIK?

Terdapat sejumlah bukti yang menyajikan hubungan antara gen seseorang dan refluks asam. Penelitian pada orang dengan gejala refluks asam dan GERD telah mengidentifikasi penanda umum dalam DNA yang memiliki keterkaitan dengan refluks asam.

Penelitian pada Si Kembar

Penelitian terhadap bayi kembar merupakan salah satu cara terbaik untuk melihat relasi antara kondisi tertentu dan genetika. Jika kedua kembar memiliki penyakit tertentu yang sama, kemungkinan terdapat faktor penyebab genetika.

Jurnal studi yang diterbitkan oleh Alimentary Pharmacology & Therapeutics menemukan bahwa kembar lebih mungkin memiliki GERD. Studi tersebut telah melibatkan 481 kembar identik dan 505 kembar fraternal. Dalam penelitian tersebut, ditunjukkan bahwa hubungan lebih kuat pada jenis kembar identik dibandingkan dengan kembar fraternar terhadap kondisi refluks asam. Hal ini menunjukkan bahwa peran genetika memiliki pengaruh.

Penelitian lain yang diterbitkan oleh Jurnal Gut menemukan bahwa satu kembar memiliki satu setengah kali lebih kemungkinan menderita GERD jika kembar identik tersebut memiliki kondisi tersebut. Studi tersebut didasarkan pada perbandingan kondisi heartburn pada lebih dari 2.000 pasangan kembar identik.

Penelitian terhadap Keluarga

Saat refluks asam dikatakan karena faktor genetik, ini berarti jika salah satu anggota keluarga mengalami refluks asam yang intens, anggota keluarga yang lain seharusnya mempunyai resiko yang sama. Dalam penelitian yang dilakukan di Universitas Amsterdam, ditemukan pola pewarisan GERD antara anggota keluarga dalam lingkup multi generasi. Penelitian yang melibatkan 28 anggota keluarga ini, 17 anggota keluarga dari empat generasi terkena GERD. Namun, penelitian tersebut belum menemukan detail gen yang spesifik.

Penelitian pada Orang dengan Barrett’s Esophagus (Esofagus Baret)

Esofagus Barrett merupakan kondisi atas komplikasi serius akibat GERD. Esofagus Barrett yang tidak ditangani dengan baik dan tepat akan beresiko ke depan terhadap kanker kerongkongan. Faktor genetika bisa memainkan peranan yang penting pada kondisi Esofagus Barrett ini.

Hasil penelitian yang diterbitkan dalam jurnal Nature Genetics ditemukan varian gen spesifik pada kromosom 6 dan 16 yang kemudian dikaitkan dengan resiko yang lebih tinggi atas kondisi Esofagus Barrett. Dalam penelitian tersebut ditemukan bahwa gen penyandi protein terdekat dengan varian-varian ini adalah FOXF1, di mana gen tersebut terhubung dengan pengembangan dan struktur esofagus. Jurnal Kanker Internasional juga melaporkan hubungan di antara FOXF1, Esofagus Barrett, dan kanker esofagus.

Studi yang dirilis oleh Nature genetics pada tahun 2016 juga menemukan tumpang tindih yang signifikan antara penyakit-penyakit di bawah ini:

  • GERD
  • Esofagus Barrett
  • Kanker kerongkongan

Para peneliti juga menyampaikan kesimpulan bahwa GERD memiliki dasar genetik dan mereka mengeluarkan hipotesis bahwa ketiga penyakit tersebut terkait dengan lokus gen yang sama.

Penelitian Lain terkait Hubungan Gen atas Refluks Asam Kronis

Terdapat sejumlah penelitian lain yang menunjukkan hubungan erat antara genetika dan GERD. Salah satunya adalah rilis dari American Journal of Gastroenterology yang menemukan bahwa polimorfisme spesifik (yaitu variasi dalam DNA) yang disebut sebagai GNB3 C825T hadir dalam 363 pasien GERD yang terlibat dalam penelitian tersebut.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *